Anonyymi
Et ole kirjautunut
Keskustelu
Muokkaukset
Luo tunnus
Kirjaudu sisään
ApoWiki
Haku
Muokataan osiota sivusta
Eliömaailma rappeutuu (kirja)
ApoWikistä
Nimiavaruudet
Sivu
Keskustelu
Lisää
Lisää
Sivun toiminnot
Lue
Muokkaa
Historia
Varoitus:
Et ole kirjautunut sisään. IP-osoitteesi näkyy julkisesti kaikille, jos muokkaat. Jos
kirjaudut sisään
tai
luot tunnuksen
, muokkauksesi yhdistetään käyttäjänimeesi ja saat paremman käyttökokemuksen.
Mainosroskan tarkastus.
Älä
täytä tätä!
== Luku 2: Ovatko sattumanvaraiset mutaatiot hyviä? == Mutaatiot saavat aikaan suuria tragedioita; esimerkiksi syövät ovat mutaatioiden seurausta. Valtioiden terveyspolitiikat keskittyvätkin mutaatioiden minimoimiseen. Evoluutioteorian mukaan mutaatiot ovat kuitenkin hyviä, sillä ne luovat geneettistä muuntelua. Muuntelua on kuitenkin kahdenlaista: suunniteltua ja satunnaista. Suunniteltu muuntelu on esimerkiksi autojen lisävarusteet: niiden avulla voidaan saada aikaan muuntelua autossa. Monien eliöiden perimässä on nykyään ihmisen suunnittelemaa geneettistä vaihtelua. Satunnainen muuntelu on taas autossa ruostetta, hajonneita osia ja kiveniskemiä. Satunnainen muuntelu, eli genomissa mutaatiot, ovat lähes aina vahingollista. Tämä näkyy hyödyllisten mutaatioiden äärimmäisenä harvinaisuutena, vaikka tutkijat ovatkin erittäin tarkkana näiden muutosten havaitsemiseksi. Merkittävimpiin esimerkkeihin kuuluvat antibiooteille vastustuskykyiset bakteeritkaan eivät ole kehittyneet, sillä tämän vastustuskyvyn aikaansaavat kromosomistomutaatiot vioittavat solun toimintoja, ja nämä bakteerit häviävät saman tien kilpailussa antibiooteista talttuville bakteereille, kun antibiootti poistetaan ympäristöstä. Sanford ottaa esimerkiksi kuvitteellisen lentokoneen kokoamisohjeen osan: {{lainaus|Vaihe <u>6</u>. Kun edellinen vaihe on valmis, toista vaihe <u>3</u>, kunnes <u>B</u>-osa on <u>10</u>,004 mm paksu. Sitten odota vähintään <u>3h</u>, ennen kuin seuraavaan vaiheeseen voidaan siirtyä.}} Tähän ohjeen osaan voidaan tuottaa yksittäisiä lyöntivirheitä niin, että niillä on kolmenlaisia vaikutuksia. Ensimmäisenä muutos voisi olla täysin merkityksetön, mutta tässä tapauksessa sellaisesta ei ole antaa esimerkkiä. Toiseksi lyöntivirheellä voisi olla hyvin vähäinen vaikutus, niissä kohdissa, joita ei ole alleviivattu. Kolmanneksi muutokset voivat olla merkittäviä – mitä ne olisivat alleviivatuissa kohdissa. Esimerkistä ei selviä, millainen muutos voisi kehittää kokoamisohjetta: mahdollisesti B-osan paksuus voisi muuttua muutamalla millimetrin tuhannesosalla. Tällainen muutos ei kuitenkaan luo uutta informaatiota, vaan vain säätää olemassa olevaa järjestelmää. Lisäksi haitallisia muutoksia olisi tällaista hienoisesti parantavaa muutosta kohdin moninkertaisesti enemmän. Sama toimii eliöden genomeissa. Ihmisellä perimässä on kolme miljardia muutoskohtaa, mutta suurimmassa osassa näistä kohdista muutokset ovat vaikutukseltaan lähes neutraaleja. Tästä vallitsee populaatiogeneetikkojen parissa yksimielisyys kolmesta syystä: # Missä tahansa tekstissä suurin osa pienistä muutoksista saa aikaan vain hyvin mitättömän vaikutuksen kokonaisuuden kannalta. # Ihmisen geeniperimä käsittää 3 miljardia kirjainta: yhden muutos on vain yksi kolmasmiljardisosan muutos koko genomista # Tämä on myös havaittu tutkimuksissa, joissa on tehty jokin tietty geenimuutos ja tarkkailtu sen vaikutuksia <ref>Sanford, s. 25</ref>. Täysin neutraaleja ne eivät kuitenkaan ole, sillä ENCODE-projektissa<ref name="encode2012">{{Lehtiviite | Tekijä = The ENCODE Project Consortium | Otsikko = An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome | Julkaisu = Nature | Ajankohta = 2012 | Numero = 489 | Sivut = 57-74 | Tunniste = | Viitattu = }}</ref> havaittiin, että perimä on 80%:sti toiminnallista. On olemassa teoreettisia perusteita sen puolesta, että loputkin perimästä olisi toiminnallista. Esimerkiksi olemassaolollaan yksittäinen dna-koodin kirjain vie tilaa ja kuluttaa energiaa solunjakautumisessa sen lisäksi, että se vaikuttaa DNA:n toimintaan ja rakenteeseen. Eyre-Walker ja Keightley<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Eyre-Walker, A. ja Keightley, P.D. | Otsikko = The distribution of fitness effects of new mutations | Julkaisu = Nat Rev Genet | Ajankohta = 2007 | Numero = 8 | Sivut = 610-618 | Tunniste = | Viitattu = }} </ref> ovat myös todenneet, että kaikilla mutaatioilla täytyy olla vaikutusta. Mutaatiot vaihtelevat siis tappavista hyödyllisiin. Naiivi näkemys on, että mutaatioiden vaikutus on jakautunut normaalijakautuneesti niin, että neutraalin raja on jakauman keskellä. Tällaisen jakauman oletti esimerkiksi '''R. A. Fisher''', luodessaan perustavaa luonnonvalinnan teoriaansa. Se on kuitenkin ilmiselvästi väärä, sillä hyödylliset muutokset ovat niin harvinaisia, että ne jätetään tällaisista kaavioista monesti pois. Yksi esimerkki tällaisesta on Kimuran<ref name="kimura79">{{Lehtiviite | Tekijä = Kimura M. | Otsikko = Model of effective neutral mutations in which selective constraint is incorporated | Julkaisu = PNAS | Ajankohta = 1979 | Numero = 76 | Sivut = 3440-3444 | Tunniste = | Viitattu = }}</ref> kaaviosta muokattu<ref>https://luominen.fi/css_images/kimuras_distribution_question.png</ref>, jossa negatiivisten mutaatioiden jakauma lähenee asymptoottisesti kasvaen vaikutuksen nollalinjaa kohti, ja hyödyllisiä ei ole ollenkaan. <!-- <ref name="kimura79" /> --> Kimuran kaaviossa on myös lähes neutraalien mutaatioiden alue, jossa tapahtuvia mutaatiota valinta ei näe. Ne eivät kuitenkaan ole vaikutukseltaan neutraaleja. Kimura johtaa tämän alueen koon populaation koosta, joka on vain minimiraja. Müller<ref name="muller64">{{Lehtiviite | Tekijä = Muller H.J. | Otsikko = The relation of recombination to mutational advance | Julkaisu = Mutation research | Ajankohta = 1964 | Numero = 1 | Sivut = 2-9 | Tunniste = | Viitattu = }} </ref> on esimerkiksi todennut, että genetiikasta riippumattomat tekijät vaikuttavat siihen, kuinka suuri osa mutaatioista päätyy valinnan ulottumattomiin. Sanford on todennut, että genetiikan alan kirjallisuudessa arviot hyödyllisten mutaatioiden suhteesta vahingollisiin vaihtelevat välillä 1:1000 – 1:1000 000, niin, että parhaimmat arviot ovat lähempänä 1:1000 000:aa.<ref>Sanford, s. 30</ref>{{,}}<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Gerrish P.J ja R. Lenski | Otsikko = The fate of competing benefical mutations in an asexual population | Julkaisu = Genetica | Ajankohta = 1998 | Numero = 102/103 | Sivut = 127-144 | Tunniste = | Viitattu = }}</ref>. Todellisesta suhteesta ei edes voida tehdä tarkkoja laskelmia sen pienuuden takia.<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Bataillon T. | Otsikko =Estimaton of spontaneous genome-wide mutation rate parameters: whither benefical mutations? | Julkaisu = Heredity | Ajankohta = 2000 | Numero = 84 | Sivut =497-501 | Tunniste = | Viitattu = }}</ref>{{,}}<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Elena S.F. ym. | Otsikko = Distribution of fitness effects caused by random insertion mutations in bacteria | Julkaisu = Genetica | Ajankohta = 1998 | Numero = 102/103 | Sivut = 349-358 | Tunniste = | Viitattu = }} </ref>. Niitä kuitenkin on, mutta ne menevät kaikki Kimuran valinnan ulottumattomissa olevalle alueelle, eikä valinta näe niitä. Joillain äärimmäisen harvoilla hyödyllisillä mutaatioilla on niin merkittävä vaikutus, että valinta näkee ne, ne on kaaviossa merkitty nuolilla. Kaaviosta näkyy selvästi, että informaatiota tuhoavat mutaatiot jyräävät selvästi hyödyllisten yli. Hyödylliset mutaatiot ovat kuitenkin evoluutioteorian ytimessä, joten viime vuosisadalla käytettiin huomattavia resursseja saamaan mutaatioilla aikaan hyödyllisiä muunnoksia. Kyse on siis mutaatiojalostuksesta, jota alettin harjoittaa sen jälkeen, kun havaittiin tietynlaisen säteilyn ja tiettyjen kemikaalien aiheuttavan mutaatioita. Evoluutioteorian perusteella runsas mutaatioiden määrä ja tehokas valinta kiihdyttäisi kehitystä merkittävästi. Tämän jälkeen erityisesti kasveja altistettiin säteilylle ja kemikaaleille mutaatioiden aikaansaamiseksi ja sen jälkeen näistä pyrittiin seulomaan mahdollisesti syntyneet paremmat muodot. Valtavia määriä viljelykasveja käsiteltiin näin, ja aikaan saatiin lisääntymiskyvyttömiä, kitukasvuisia, sairaita tai muuten epämuodostuneita kasveja. Sato ei parantunut käytännössä lainkaan, vaikka tohtoritason tiedemiehet olivat ohjaamassa evoluutioprosessia. Näin kävi, koska mutaatiot eivät tuottaneet hyödyllisiä muutoksia. Pari poikkeusta tällä kuitenkin saavutettiin: vähäfytaattinen maissi ja joitain koristekasveja. Vähäfytaattisella maissilla mutaatiot hajottivat fytaattia valmistavat solujärjestelmät, eikä maissi näin tuottanut enää fytaattia. Tästä oli etua, kun maissia käytetään karjan rehuna, mutta kyse on informaation tuhoutumisesta, ei uuden informaation synnystä. Koristekasvit tarkoittavat monia epämuodostuneita, täplikkäitä tai muuten värivirheellisiä, lisääntymiskyvyttömiä kasveja, joiden epämuodostumia pidettiin kauniina. Miten evoluutioprosessi eli mutaatio ja valinta voisi toimia ilman älykästä ohjausta, jos se ei toimi edes ohjattuna? Epäonnistuneiden mutaatiojalostuskokeiden jälkeen samat tutkijat siirtyivät perinteiseen jalostukseen, jossa käytetään kasvien luontaista muuntelupotentiaalia. Tällä perinteisellä jalostuksella he saivat merkittäviä saavutuksia aikaan. Kuva on järkevä vain, jos perimän muuntelupotentiaali on käytännössä kokonaan suunniteltua, eikä mutaatioiden aikaansaamaa<ref>Sanford, s. 32</ref> – vastaavalla tavalla kuin autoon voi tuottaa suunniteltua vaihtelua lisävarustein ja suunnittelematonta vaihtelua kiveniskemien, ruostumisen ja hajonneiden osien kautta.<ref>Sanford, s. 33</ref> Bergman<ref>{{Lehtiviite | Tekijä =Bergman J. | Otsikko = Research on the deterioration of the genome and Darwinism: why mutations result in degeneration of the genome | Julkaisu = | Ajankohta = 22.-23.4.2004 | Numero = | Sivut = | Selite = Intelligent design Conference, Biola University | Viitattu = }}</ref> haki Biological Abstracts and Medlinestä tutkimuksia mutaatio-hakusanalla. Näitä löytyi yli 400 000, mutta vain 186 näistä käsitti sanan benefical – hyödyllinen. Näissäkin kaikissa oli kyse informaatiota tuhonneista muutoksista, jotka olivat hyödyllisiä. Joissain tutkimuksissa on havaittu suuria määriä hyödyllisiä mutaatioita, mutta näissä on kyse tasaisissa laboratorio-olosuhteissa hyödyttömien genomin osien tuhoutumisesta. Monien mikrobien perimästä jopa puolet koostuu geeneistä, joita tarvitaan vain tietynlaisessa elinympäristössä, joita ei laboratoriossa tarvita.<ref name="m13">{{Lehtiviite | Tekijä =Montañez, G., Marks R., Fernandez J. ja Sanford J. | Otsikko = Multiple overlapping genetic codes profoundly reduce the probability of beneficial mutation | Julkaisu = Marks II R.J. ym. (toim.) Biological Information – New Perspectives | Ajankohta = 2013 | Numero = | Sivut = 139-167 | www = https://www.worldscientific.com/doi/pdf/10.1142/9789814508728_0006 | Viitattu = 3.7.2020}} </ref> Laboratorio-olosuhteiden vaikutus näkyy Lenskin tutkimusryhmän tuloksista.<ref name="Barrick2009">{{Lehtiviite | Tekijä = Barrick, J.E. ym. | Otsikko = Genome evolution and adaptation in a long-term experiment with Escherichia coli | Julkaisu = Nature | Ajankohta = 2009 | Numero = 461 | Sivut = 1243-1247 }}</ref>{{,}}<ref name="Lenski2011">{{Lehtiviite | Tekijä = Lenski, R.E. | Otsikko = Evolution in Action: a 50,000-generation salute to Charles Darwin | Julkaisu = Microbe | Ajankohta = 2011 | Numero = 6(1) | Sivut = 30-33 }} </ref> E. Coli -bakteerit sopeutuivat keinotekoiseen ympäristöön ja kasvoivat siinä hieman nopeammin. Tämä etu tuli kuitenkin siitä, että geenit tuhoutuivat. Bataillonin ja Baileyn<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Bataillon, T. ja Bailey, S.F. | Otsikko = Effects of new mutations on fitness: insights from models and data | Julkaisu = Ann. N.Y. Acad. Sci. | Ajankohta = 2014 | Numero = | Sivut = 1-17 | www = https://nyaspubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/nyas.12460 | Viitattu = 3.7.2020 }} </ref> tutkimus myös tukee mainittua mutaatioiden vaikutuksen totuudenmukaista jakaumaa.
Yhteenveto:
Muutoksesi astuvat voimaan välittömästi.
Kaikki ApoWikiin tehtävät tuotokset katsotaan julkaistuksi GNU Free Documentation License 1.3 or later -lisenssin mukaisesti (
ApoWiki:Tekijänoikeudet
). Jos et halua, että kirjoitustasi muokataan armottomasti ja uudelleenkäytetään vapaasti, älä tallenna kirjoitustasi. Tallentamalla muutoksesi lupaat, että kirjoitit tekstisi itse, tai kopioit sen jostain vapaasta lähteestä.
ÄLÄ KÄYTÄ TEKIJÄNOIKEUDEN ALAISTA MATERIAALIA ILMAN LUPAA!
Peruuta
Muokkausohjeet
(avautuu uuteen ikkunaan)
Valikko
Valikko
Etusivu
Kahvihuone
Ilmoitustaulu
Lukusuositukset
Tuoreet muutokset
Luokkahakemisto
Satunnainen sivu
Kiitokset
Linkit
Ohje
Wiki-työkalut
Wiki-työkalut
Toimintosivut
Sivutyökalut
Sivutyökalut
Käyttäjäsivun työkalut
Lisää
Tänne viittaavat sivut
Linkitettyjen sivujen muutokset
Sivun tiedot
Sivun lokit